早期的时候症状不典型，诊断很困难，只能等后期方方面面的症状出来了才能揪出真正的元凶。
不过这个时候疾病可能发展的比较严重，很多患者也没法等到这个时候。
这就像一些病人莫名其妙的死亡了，但很多家属拒绝做尸检，理由也很简单，人都没了，找原因还有什么用呢。
这个患者这么小，再加上他特殊的身份，也不可能这样等着任由疾病发展。
“呵护祖国的朵：这是一个运气爆棚的孩子，他一出生就在罗马。但现在这个幸运儿遇到了大麻烦，很需要你的帮助。完成呵护祖国的朵任务可获得技能点100点，失败不扣除技能点。”系统发布了任务。
100点技能点？高风震惊了，就离谱。他刚也看了患儿，感觉就一个普普通通的小孩子，长相就那样。
不过震惊归震惊，他对这个患儿还是很上心的，毕竟是这么小的一个孩子，能帮忙搞清楚诊断最好。
他也倾向于是神经肌肉系统出现了问题，目前肯定还是需要进一步的检查。
唯一让他觉得有点不习惯的是，患者的年纪太小了，现在只会说三个字的词语，根本没办法表述自己的意思。
“会不会是脊髓性肌萎缩症呢？”高风开口道，“刚才我发现患儿的上肢也存在肌无力的情况。”
当时孩子的妈妈给患儿拿了一根棒棒，孩子接过去的时候感觉很费力，高风都没使劲就把棒棒从他手中给拔出来了。
患儿当时还哭了起来，小家伙还以为有人抢他吃。
“京城有个教授好像也说过这个病。”患儿的父亲这会儿也说道，“但其他人说症状不怎么符合。”
所以当时也没有再往这个方向上靠。
“可以做一个基因检测，我公司的实验室可以做多重连接探针扩增法和实时荧光定量pcr。”高风说道，“结果2天就能出来。”
患者的父亲没觉得什么，可其他人听见这话心里可就复杂了，什么叫我的公司？？？这是打工人应该说的话吗？
“那就做一个看看吧。”医教部的王主任见大家都不说话便开口道。
可能是这些天反复在医院折腾，患儿比之前瘦了好多，血都有点抽不出来，护士费了老大的劲。
标本被直接送到了z大的实验室，鲁应涛带两个人很快便处理了起来，基因检测听着很高大上，但原理说起来也很简单。
就是通过血液、其他体液、或细胞对dna进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的dna分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常。
第二天结果便出来了，报告显示smn1基因第7外显子纯合缺失。
“还真是脊髓性肌萎缩症啊？！”京城儿童医院的一个教授看着报告愣了一下，“这个症状也不是很典型.”
他是考虑x连锁幼儿脊髓型肌萎缩症的那位，现在看来当时的考虑不是很全面，不过还好，最起码孩子现在明确了病因，有了治疗的方向。
患儿的家